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Deficiencia de la Deshidrogenasa del Acil-CoA de Cadena Corta (SCADD)

Este protocolo es para el niño enfermo que ha sido previamente diagnosticados con la deficiencia de la deshidrogenasa del acetil CoA de cadena corta (SCADD). Un defecto intramitocondrial de la ß-oxidación de los ácidos grasos causa la SCADD. Puede causar hipoglicemia grave y puede ser fatal. A continuación le mostramos un diagrama de la ruta metabólica de la ß-oxidación de los ácidos grasos que muestra en que lugar de esta ruta se encuentra el bloqueo de la SCADD.

El protocolo fue desarrollado bajo la dirección de Dr. Harvey Levy, Asociado Senior en Medicina/Genética del Boston Children’s Hospital, y Dr. Jonathan Picker, Director del Programa de síndrome del cromosoma X frágil en Boston Children’s Hospital.

PDF Haga clic aquí para ver el protocolo completo en formato PDF.

Descargo de responsabilidad
El cuidado de los pacientes con trastornos del metabolismo es complejo y es fundamental que un especialista en metabolismo ponerse en contacto lo más rápidamente posible. Este protocolo es solamente una guía y no debe utilizarse para el tratamiento definitivo, sin consultar metabólico.
Por favor, lea nuestro Condiciones de uso.

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